Иркутская область участвует в программе расширенного неонатального скрининга новорожденных

27 февраля 2024

Исследование проводится для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. В нем участвуют все без исключения дети в первые дни жизни.

Еще такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела. Для семей это исследование совершенно бесплатно

Тестируются орфанные (редкие) заболевания, от которых страдает не более десяти пациентов на 100 тысяч граждан. Более 70% таких заболеваний имеет генетический характер. До 2023 года исследование проводилось по пяти заболеваниям, а с прошлого года список расширен до  тридцати шести. 

Кроме адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии и муковисцидоза – дополнительно проводится скрининг на 31 врожденное и наследственное заболевание, в том числе на наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

 В нашем регионе скрининг проводится силам специалистов Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека. Центр стал одним из десяти подобных научных учреждений и  проводит исследование по трем регионам: Иркутской области, Республике Бурятия и Забайкальскому краю. 

На территории трех субъектов было обследовано более 43 000 новорожденных. Из них в Иркутской области - более 21 000. По результатам исследования выявлены 15 новорожденных, имеющих орфанные заболевания.

Результаты исследования  становятся известными уже на третьи сутки жизни ребенка, что позволяет начать лечение на доклинической стадии, когда заболевание не проявилось. Это может помочь избежать тяжелых осложнений, нарушения развития, или даже гибели ребенка. Улучшается качество жизни детей и их социальная адаптация 

Из 15 выявленных диагнозов по трем регионам на Иркутскую область приходится девять случаев. В трех случаях был диагностирован первичный иммунодефицит, у четверых - наследственные нарушения обмена веществ – метилмалоновая ацидурия, у двух – спинальная мышечная атрофия.

Возрастное ограничение: 16+

В наших соцсетях всё самое интересное!